Zeldzame erfelijke oorzaken van borstkanker

Zeldzame erfelijke oorzaken van borstkanker

In dit hoofdstuk kunt u meer informatie vinden over een aantal erfelijke aandoeningen waarbij ook borstkanker voorkomt. Onderzoek naar deze erfelijke aandoeningen wordt op dit moment alleen gedaan als hiervoor specifieke aanwijzingen zijn bij de patiënt en/of in de familie.

Hier vindt u een korte beschrijving van de verschijnselen die kunnen optreden bij deze erfelijke aandoeningen. Zijn er aanwijzingen voor één van deze erfelijke aandoeningen bij uw patiënt of in zijn of haar familie, verwijs uw patiënt dan door naar de afdeling Genetica. Bij twijfel is het altijd mogelijk om te overleggen.

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) uitklapper, klik om te openen

PHTS is een verzamelnaam voor een spectrum van stoornissen. PHTS is een zeldzaam voorkomende aandoening, en komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen. Waarschijnlijk is dit een onderschatting, omdat de diagnose vaak niet wordt herkend en dus niet wordt gesteld.

Aanwijzingen voor PHTS bij een patiënt met borstkanker zijn:

• een grote hoofdomvang
• leerproblemen en/of een milde ontwikkelingsachterstand
• goedaardige afwijkingen van borst, baarmoeder en schildklier
• hamartomen (goedaardige uitstulpingen en poliepen) op de huid, slijmvliezen (tong en mond) en in de darmen 
• Lhermitte-Duclos; een goedaardige hersentumor van de kleine hersenen
• Kwaadaardige afwijkingen van baarmoeder, schildklier en darm

PHTS ontstaat ten gevolge van een mutatie in het PTEN-gen. Zie voor meer informatie het bijbehorende hoofdstuk van het blauwe boekje.

Hereditair Diffuus Maagcarcinoom uitklapper, klik om te openen

Bij dit tumorsyndroom staat het ontstaan van diffuse maagkanker op de voorgrond. Vrouwen met dit syndroom hebben ook een verhoogd risico op lobulaire borstkanker. 

Aanwijzingen voor hereditair diffuus maagcarcinoom bij een patiënt met lobulaire borstkanker zijn:

• diffuus maagcarcinoom bij uw patiënte
• diffuus maagcarcinoom bij tenminste één eerst- of tweedegraads familielid
• Bilateraal lobulaire borstkanker met eerste diagnose < 50 jaar
• Lobulaire borstkanker < 50 jaar bij uw patiënt en tenminste 1 eerste- of tweedegraadsfamilielid met ook lobulaire borstkanker

Hereditair Diffuus Maagcarcinoom ontstaat ten gevolge van een mutatie in het CDH1-gen. Zie voor het bijbehorende hoofdstuk van het blauwe boekje.

Li-Fraumeni Syndroom uitklapper, klik om te openen

Het Li-Fraumeni syndroom is een zeldzaam erfelijk tumorsyndroom, waarbij verschillende vormen van kanker kunnen voorkomen.

Bij het Li-Fraumeni is er sprake van een verhoogd risico op uiteenlopende vormen van kanker die al op kinderleeftijd kunnen voorkomen. De meest voorkomende tumoren zijn borstkanker, sarcoom, hersentumor en bijnierschorscarcinoom. Daarnaast hebben personen met het Li-Fraumeni syndroom een verhoogd risico om meerdere malen kanker te krijgen.

Aanwijzingen voor het Li-Fraumeni syndroom bij een patiënt met borstkanker zijn:

• borstkanker ≤25 jaar
• borstkanker ≤35 jaar én Her2neu positief
• meerdere soorten kanker bij uw patiënt met borstkanker (nu of in de voorgeschiedenis), waarvan tenminste één sarcoom, hersentumor of bijnierschorscarcinoom, met eerste diagnose <46 jaar
• ≥1 eerste- of tweedegraads familielid met een sarcoom, hersentumor of bijnierschorscarcinoom, waarbij bij uw patiënt of bij het familielid diagnose <46 jaar

Het Li-Fraumeni syndroom ontstaat ten gevolge van een mutatie in het TP53-gen. Zie voor meer informatie het bijbehorende hoofdstuk van het blauwe boekje.

Peutz-Jeghers Syndroom uitklapper, klik om te openen

Het Peutz-Jeghers syndroom is een polyposis syndroom. Dit betekent dat er meerdere poliepen ontstaan in het lichaam, met name in de darm. Deze kunnen aanleiding geven tot klachten (o.a. buikpijn, invaginatie). Daarnaast is er op volwassen leeftijd een verhoogde kans op het krijgen van verschillende soorten kanker.

Aanwijzingen voor het Peutz-Jeghers syndroom bij een patiënt met borstkanker zijn:

• meerdere poliepen (hamartomen) in de tractus digestivus (zelden in luchtwegen, KNO-gebied of urinewegen)
• typische pigmentvlekjes (lentigines) die op kinderleeftijd ontstaan en met het ouder worden vervagen. Met name aanwezig op lippen en wangslijmvlies, maar soms ook op vingertoppen, tenen en uitwendig genitalia
• verhoogd risico op kanker, met name van het maagdarmstelsel, de alvleesklier, de baarmoeder en eierstokken

Het Peutz-Jeghers syndroom ontstaat ten gevolge van een mutatie in het STK11-gen. Zie voor meer informatie het bijbehorende hoofdstuk van het blauwe boekje.

Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) uitklapper, klik om te openen

Het MEN1-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij met name tumoren ontstaan in hormoonproducerende organen.

Aanwijzingen voor het MEN1-syndroom bij een patiënt met borstkanker zijn:

• endocriene tumoren, met name van bijschildklieren, alvleesklier, hypofyse en bijnieren. Daarnaast kunnen gezwellen ontstaan in maag, longen, zwezerik en twaalfvingerige darm
• niet-endocriene goedaardige gezwellen in onderhuids vetweefsel (lipomen), in bindweefsel (collagenomen), in spierweefsel van slokdarm, longen en baarmoeder (leiomyomen) of huidgezwellen met veel bloedvaten (angiofibromen)

Het MEN1-syndroom ontstaat ten gevolge van een mutatie in het MEN1-gen. Zie voor meer informatie het bijbehorende hoofdstuk van het blauwe boekje.

Neurofibromatose Type 1 (NF1) uitklapper, klik om te openen

NF1 is een erfelijke aandoening, waarbij de verschijnselen van persoon tot persoon sterk kunnen verschillen, ook in eenzelfde familie. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met lichte huidverschijnselen tot een complexe aandoening met meerdere gezondheidsproblemen. Het is niet te voorspellen welke klachten iemand met NF1 zal krijgen en wanneer ze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben maar een beperkt aantal kenmerken.

Aanwijzingen voor NF1 bij een patiënt met borstkanker zijn:

• huidafwijkingen: café-au-lait-vlekken (meest voorkomende kenmerk), freckling (kleine sproetjes, vooral in oksels en liezen), neurofibromen (knobbeltjes/gezwelletjes van bindweefsel en zenuwweefsel)
• Oogafwijkingen: Lish noduli; kleine vlekjes op het regenboogvlies van de ogen, opticusglioom; een tumor van de oogzenuw (vaak op jonge leeftijd)
• Cognitieve-, leer- en/of gedragsproblemen (30-60%)
• epilepsie (bij minder dan 5% van de kinderen)
• een korte gestalte met relatief grote hoofdomtrek
• afwijkingen van het skelet zoals een kromming van de wervelkolom of van onderarm of –been 

NF1 ontstaat ten gevolge van een mutatie in het NF1-gen. Zie voor meer informatie het bijbehorende hoofdstuk van het blauwe boekje.