Bespreken van DNA-onderzoek
Bespreken van DNA-onderzoek
Op deze pagina kunt u meer informatie vinden over het bespreken van genetisch onderzoek. Hierin staat beschreven wat u met de patiënt kunt bespreken, wat de terugvraagmethode inhoudt en hoe risico's besproken kunnen worden.
Wat bespreekt u? uitklapper, klik om te openen
In onderstaande scenario wordt uitgegaan van een patiënte met borstkanker in één borst, waarbij in principe wordt gekozen voor een borstsparende operatie. Patiënte heeft een indicatie voor DNA-onderzoek vanwege het voorkomen van borstkanker bij meerdere familieleden.
Borstkanker kan ontstaan door een erfelijke oorzaak. Bij een erfelijke oorzaak zit er een ‘foutje’ in het DNA, oftewel in het erfelijk materiaal. Omdat in uw familie borstkanker is voorgekomen bij meerdere familieleden is er een reden voor DNA-onderzoek. Met één DNA-test kunnen we meerdere genen tegelijk onderzoeken. Een erfelijke aanleg in deze genen (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1, BARD1 en PTEN) geeft een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Hoe hoog dit risico is, verschilt per gen en is vaak ook afhankelijk van de familiegegevens. Daarnaast kunnen er soms verhoogde risico’s zijn op andere vormen van kanker. We kunnen met bloedonderzoek onderzoeken of u erfelijke aanleg hebt voor borstkanker. Het kan belangrijk zijn voor u en uw familieleden om dit te weten.
Voor uzelf kan het belangrijk zijn om dit te weten, omdat er bij erfelijke aanleg voor borstkanker soms andere behandelmogelijkheden zijn. Het risico op een tweede keer borstkanker kan in sommige gevallen verhoogd zijn. U kunt er dan voor kiezen om de gehele borst weg te halen en niet alleen de kanker. Daarnaast kunt u erover nadenken om dan ook de andere borst weg te halen. Ook kan een erfelijke aanleg de keuze voor chemotherapie of bestraling beïnvloeden. Bij sommige erfelijke vormen van borstkanker kan er ook een hoger risico zijn op het krijgen van eierstokkanker. Omdat we eierstokkanker niet goed kunnen opsporen, wordt in dat geval geadviseerd om de eierstokken weg te halen, zodat daar geen kanker meer in kan ontstaan.
Als we bij u een erfelijke aanleg vinden voor borstkanker, dan hebben uw ouders, uw broers en zussen en uw kinderen allen 50% kans om ook deze erfelijke aanleg ook te hebben. In dat geval kunnen voor hen extra borstcontroles of operaties belangrijk zijn om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
Als u ervoor kiest om DNA-onderzoek te doen, dan worden bij u twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium halen we DNA uit uw bloed en kijken we of er veranderingen zitten in 1 van de borstkankergenen, die de oorzaak kunnen zijn van de borstkanker bij u. We kunnen in één keer meerdere borstkankergenen die nu bekend zijn in één keer onderzoeken. Dit onderzoek duurt ongeveer zes tot acht weken (bij spoed vier weken), daarna krijgt u de uitslag per brief.
Als er een verandering zit in één van uw borstkankergenen, dan krijgt u met de uitslag ook gelijk een uitnodiging meegestuurd voor een gesprek met een erfelijkheidsdokter. Deze dokter bespreekt met u wat voor u en voor uw familieleden belangrijk is.
Terugvraagmethode uitklapper, klik om te openen
In Nederland heeft ruim 25 procent van de volwassenen beperkte gezondheidsvaardigheden. Zij hebben moeite om informatie over gezondheid te verkrijgen, begrijpen, beoordelen en toe te passen. Voor zorgprofessionals is het moeilijk om te herkennen of een patiënt beperkte gezondheidsvaardigheden heeft. Daarom is het belangrijk om te toetsen of een patiënt de informatie goed begrepen heeft. Daar zijn verschillende technieken voor. De terugvraagmethode is het meest aanbevolen en op effectiviteit onderzocht. Hierbij vraagt de zorgverlener aan de patiënt om in eigen woorden te vertellen wat er zojuist besproken is. Bijvoorbeeld door te vragen:
"Ik wil graag weten of ik het goed heb uitgelegd, wilt u mij vertellen wat ik u verteld heb?"
Uitleg over risico's uitklapper, klik om te openen
- het is voor veel mensen lastig om risico’s te begrijpen en op de eigen situatie toe te passen. Gebruik niet alleen verbale informatie (hoog/laag risico), maar ook getalsmatige informatie.
- bespreek risico’s op een concrete en consequente manier. Benoem geen percentages (20%) en frequenties (1 op 20) naast elkaar en gebruik dezelfde noemers om risico’s te vergelijken.
- maak gebruik van een plaatje of een tekening om risico’s inzichtelijk te maken. 1 op 20 zegt weinig. Een plaatje met 20 personen, waar bij 1 persoon ingekleurd is, werkt beter.
- benoem beide kanten van de medaille; dus zowel de kans dat de ziekte optreedt als de kans dat deze niet optreedt.
Voor meer informatie naar moeilijke genetische termen in begrijpelijke taal, zie ook de bespreekwijzer.