Kiembaantest
Kiembaantest
Wanneer kiembaantest aanvragen? uitklapper, klik om te openen
- als er sprake is van een positieve tumortest en er geen sprake is van een belaste familieanamnese. Zie hiervoor de procedure onder het kopje Gerichte kiembaantest aanvragen.
- als de tumortest mislukt en er geen mogelijkheid is voor een nieuwe tumortest. Zie hiervoor de procedure onder het kopje Volledig panel aanvragen.
- als er een indicatie is voor DNA-onderzoek omdat de patiënt in het verleden is gediagnosticeerd met eierstokkanker. Zie hiervoor de procedure onder het kopje Volledig panel aanvragen.
Gerichte kiembaantest aanvragen uitklapper, klik om te openen
Een gerichte kiembaantest vraag je aan als er met de tumortest een pathogene variant of variant of uncertain significance is gevonden en er volgens de checklist geen sprake is van een belaste familieanamnese.
- bespreek de kiembaantest met de patiënt en geef gerichte informatie mee over het gen waarin de afwijking is gevonden. Zie hiervoor de website van de VKGN.
- Noteer in het dossier of de patiënt wel of niet instemt met de kiembaantest.
- Laat de patiënt het toestemmingsformulier voor het DNA-onderzoek ondertekenen en neem deze op in het patiëntendossier.
- Vraag de kiembaantest aan door het labformulier in te vullen.
- plak een patiëntensticker op het labformulier
- Vul in dat het gaat om een gerichte kiembaantest. Zie PDF voor instructies. Let erop dat de variant die in de tumor is gevonden wordt genoteerd.
- Geeft het labformulier mee aan de patiënt om bloed te laten prikken
- Mail de ingevulde checklist altijd naar de afdeling genetica.
Volledig panel aanvragen uitklapper, klik om te openen
Een volledig panel (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D en BRIP1) vraagt u aan als er geen mogelijkheid is om eerst een tumortest te doen, omdat de patiënt in het verleden is gediagnosticeerd met eierstokkanker of omdat de tumortest is mislukt.
- bespreek de kiembaantest met de patiënt en geef de patiënteninformatie mee.
- Noteer in het dossier of de patiënt wel of niet instemt met de kiembaantest.
- Laat de patiënt het toestemmingsformulier voor het DNA-onderzoek ondertekenen en neem deze op in het patiëntendossier
- Vraag de kiembaantest aan door het labformulier in te vullen.
- plak een patiëntensticker op het labformulier
- Vul in dat het gaat om een eierstokkankerpanel. Zie PDF voor instructies.
- Geeft het labformulier mee aan de patiënt om bloed te laten prikken
- Vul ook de checklist in om te bepalen of er sprake is van een belaste familieanamese en mail deze altijd naar de afdeling genetica (let op: hier wordt pas iets mee gedaan op het moment dat de uitslag van de kiembaantest bekend is)
Mail altijd de ingevulde checklist naar de afdeling genetica
Procedure bij de uitslag uitklapper, klik om te openen
De uitslag gaat altijd in kopie naar de afdeling genetica van het UMC Utrecht. Een klinisch geneticus verwerkt de uitslag en stuurt een brief met de uitslag naar de patiënt. Deze gaat ook in kopie naar u en naar de huisarts. Is er sprake van een afwijkende kiembaantest, dan wordt met de brief ook een uitnodiging gestuurd voor een aanvullend gesprek binnen vijf werkdagen om de uitslag met een klinisch geneticus te bespreken. Is er geen afwijkende kiembaantest, maar wel een belaste familieanamnese op basis van de checklist? Dan volgt er ook een aanvullend gesprek met de klinisch geneticus na ongeveer 8 weken.