Aanvullend gesprek bij eierstokkanker

Aanvullend gesprek bij eierstokkanker

Er zijn verschillende redenen voor een aanvullend gesprek op de afdeling genetica nadat u zelf het DNA-onderzoek heeft besproken. 

Na uitslag tumortest uitklapper, klik om te openen

Een aanvullend gesprek bij de klinische genetica is nodig als met de checklist één of meer vragen met 'ja' beantwoord kunnen worden. Daarbij maakt het niet uit over wel of geen afwijkingen zijn gevonden met de tumortest. 

Als er geen afwijkingen zijn aangetoond met de tumortest, dan bestaat het gesprek globaal uit de volgende punten: 

1. het in kaart brengen van de familiegegevens om te bepalen of vervolgonderzoek nodig is. 
2. bepalen of er aanvullende adviezen zijn voor patiënt en/of familieleden.

Als een pathogene variant of variant of uncertain significance is aangetoond met de tumortest, dan bestaat het gesprek globaal uit de volgende punten:

1. bespreken van de afwijking die is gevonden met de tumortest: betekenis voor patiënt en familieleden als deze ook in de kiembaan wordt aangetoond. 
2. het in kaart brengen van de familiegegevens om te bepalen of er naast het gerichte onderzoek naar de gevonden afwijking in de tumor nog meer onderzoek nodig is. 
3. bepalen of er aanvullende adviezen zijn voor patiënt en/of familieleden.

Na bespreken volledig genpanel uitklapper, klik om te openen

Ook als u wel zelf het kiembaan DNA-onderzoek mag bespreken is er altijd een mogelijkheid om de patiënt naar de afdeling genetica te verwijzen voor kiembaan diagnostiek. Een reden hiervoor kan bijvoorbeeld zijn dat de patiënt vraagt om een gesprek met een zorgprofessional van de afdeling genetica om het DNA-onderzoek te bespreken. Ook kan het zijn dat u zelf inschat dat de patiënt gebaat is bij een gesprek met een zorgprofessional van de afdeling genetica, bijvoorbeeld als de patiënt erg twijfelt over het genetisch onderzoek. Als u twijfelt of een aanvullend gesprek met een zorgprofessional van de afdeling genetica zinvol is, dan kunt u altijd contact opnemen met de afdeling genetica (tel: 088 - 755 3800) om te overleggen. 

Bij afwijkende uitslag volledig genpanel uitklapper, klik om te openen

Als een pathogene variant of een variant met onduidelijke klinische betekenis wordt aangetoond, dan krijgen patiënten altijd een aanvullend gesprek aangeboden met een zorgprofessional van de afdeling genetica op korte termijn. Tijdens dit gesprek kunnen verschillende punten aan bod komen, afhankelijk van de gevolgen voor de patiënt, de gevonden genafwijking en de familiegegevens. 

Als een pathogene variant wordt aangetoond, dan bestaat het gesprek globaal uit de volgende punten:

1. de gevolgen van de gevonden variant voor de patiënt ten aanzien van behandeling en preventieve mogelijkheden. Zie ook de website van het expertisecentrum voor familiaire kanker.
2. het in kaart brengen van de familiegegevens en vervolgens bepalen of en welke familieleden ook in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. De afdeling genetica kan ondersteunen bij het informeren van familieleden met onder andere het opstellen van een familiebrief. 
3. eventuele verdere psychosociale ondersteuning door gespecialiseerd maatschappelijk werk.

Als een variant met onduidelijke klinische betekenis wordt aangetoond, dan bestaat het gesprek globaal uit de volgende punten: 

1. uitleg over de onzekere variant en de gevolgen voor patiënt en familieleden
2. het in kaart brengen van de familiegegevens. In sommige gevallen is verder onderzoek mogelijk om te bepalen of de variant wel of niet ziekte veroorzakend is. In de meeste gevallen blijft de betekenis echter onduidelijk. In dat geval zijn er geen preventieve maatregelen die geadviseerd worden en is verder genetisch onderzoek in de familie vaak niet mogelijk. Er wordt dan geadviseerd om na enkele jaren contact op te nemen om te informeren of er meer bekend is over de variant. 

Geen afwijkingen volledig genpanel uitklapper, klik om te openen

Ook als er geen afwijkingen zijn gevonden met het DNA-onderzoek kan een aanvullend gesprek met een zorgprofessional van de afdeling genetica zinvol zijn. In sommige gevallen is aanvullend onderzoek naar het Lynch syndroom geïndiceerd of hebben familieleden op basis van de familiegegevens een verhoogd risico op eierstokkanker waarvoor preventieve maatregelen worden geadviseerd. Met de online checklist wordt automatisch bepaald of uw patiënt in aanmerking komt voor een aanvullend gesprek met een genetische zorgverlener. Mail of fax (088-7553801) deze checklist altijd naar de afdeling genetica. Deze checklist wordt gebruikt als verwijzing. U hoeft hier verder niets voor te doen. Zodra de uitslag bekend is, zal de patiënt worden uitgenodigd voor een aanvullend gesprek met een zorgprofessional van de afdeling genetica.